Er av familieanamnese på spondyloartritt relevant i diagnostikk av aksial spondyloartritt når HLA-B27-status er kjent?

Risiko for å utvikle aksial spondyloartritt er sterkt knyttet til gener hvor HLA-B27 er den viktigste kjente risikofaktoren.¹ Flere studier har vist at det er økt forekomst av spondyloartritt hos nære familiemedlemmer til pasienter med aksial spondyloartritt,² og positiv familieanamnese har vært oppfattet som en risiko for aksial spondyloartritt hos pasienter med kroniske ryggsmerter. En positiv familieanamnese innebærer første- eller annengradsslektninger med ankyloserende spondylitt, akutt uveitt, reaktiv artritt, inflammatorisk tarmsykdom og/eller psoriasis.³

I tidligere studier er det funnet at familieanamnese med ankyloserende spondylitt og uveitt er assosiert med HLA-B27.⁴ Således kan det tenke seg at en positiv familieanamnese kan være nyttig for å identifisere pasienter som mest sannsynlig er HLA-B27-positive, men det er usikkert om familieanamnesen har betydning for diagnostikk av spondyloartritt, dersom man allerede kjenner HLA-B27 status hos pasienten.

Hensikten med denne studien var å undersøke om familieanamnese med spondyloartritt bidro til SpA diagnosen når man kjente HLA-B27-statusen til pasienten.⁵ 

Metodet
I studien så man på 3 ulike kohorter:
1. ASAS-kohorten (internasjonal kohort med pasienter med mistenkt aksial spondyloartritt).
2. DESIR-kohorten (Fransk multisenter-kohort med pasienter med inflammatoriske ryggsmerter)
3. SPACE-kohorten (internasjonal kohort med pasienter med kronisk ryggsmerte av kort varighet).

Alle pasientene gjennomgikk en fullstendig diagnostisk utredning med anamnese, klinisk undersøkelse, laboratorieprøver og radiologiske undersøkelser, inkludert HLA-B27-testing og familieanamnese på spondyloartritt. Diagnose (spondyloartritt eller ikke) ble bestemt av den behandlende klinikeren ut ifra resultatene av utredningen.

I de statistiske analysene brukte man først univariat logistisk regresjon for å analysere sammenheng mellom familieanamnese på spondyloartritt, samt HLA-B27 med spondyloartrittdiagnose. Analysene ble deretter repetert i multivariate analyser med både familieanamnese og HLA-B27. 

Resultater
Totalt deltok 1818 pasienter med mistenkt spondyloartritt i denne studien, og 983 pasienter fikk diagnosen aksial spondyloartritt. Gjennomsnittsalder i de tre kohortene var fra 31-34 år. Ca 30 % av pasientene hadde familieanamnese på spondyloartritt.

I alle de tre kohortene fant man at positiv HLA-B27 var assosiert med klinisk spondyloartrittdiagnose både i univariate og multivariate analyser, mens familieanamnese på aksial spondyloartritt var ikke uavhengig assosiert med spondyloartrittdiagnose når HLA-B27-status var kjent. 

Diskusjon
Det er kjent fra tidligere at billeddiagnostikk og HLA-B27 er viktige elementer i spondyloartrittdiagostikk,¹ mens andre spondyloartrittkjennetegn som familieanamnese kun har et begrenset bidrag.⁶ I denne studien fant man at når HLA-B27-status er kjent, så har en positiv familieanamnese ingen påvirkning på diagnosen. Imidlertid kan en kliniker ha begrenset mulighet for HLA-B27-testing, og i en slik setting kan familieanamnesen ha en diagnostisk betydning. I ASAS klassifikasjonskriterier er familieanamnese og HLA-B27 uavhengige bidragsytere til klassifikasjon,³ og denne studien stiller seg dermed tvilende til viktigheten av familieanamnese som et av kriteriene.